Publikace
- Tandemová hmotnostní spektrometrie globotriaosylceramid – kvantifikace v plasmě a moči pro diagnózu a monitorování léčby u Fabryho choroby2007 | 1. lékařská fakulta
- Stanovení globotriaosylceramidu v séru a moči pro diagnostiku Fábryho chorobyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- První český pacient s deficitem aminoacylázy 12023 | 1. lékařská fakulta
- The role of ERNDIM diagnostic proficiency schemes in improving the quality of diagnostic testing for inherited metabolic diseases2022 | 1. lékařská fakulta
- X-linked adrenoleukodystrophy: phenotype-genotype correlation in hemizygous males and heterozygous females with ABCD1 mutations2021 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Impact of newborn screening and early dietary management on clinical outcome of patients with long chain 3-hydroxyacyl-coa dehydrogenase deficiency and medium chain acyl-coa dehydrogenase deficiency-a retrospective nationwide study2021 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
- Extremely low birthweight neonates with phenylketonuria require special dietary management2021 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Epidemiology of rare diseases detected by newborn screening in the Czech Republic2019 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Newborn screening for homocystinurias: Recent recommendations versus current practice2019 | 1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
- Neonatal screening in the Czech Republic: increased prevalence of selected diseases in low birthweight neonates2018 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
Loading network view...