Publikace
- Impact of newborn screening and early dietary management on clinical outcome of patients with long chain 3-hydroxyacyl-coa dehydrogenase deficiency and medium chain acyl-coa dehydrogenase deficiency-a retrospective nationwide study2021 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
- Epidemiology of rare diseases detected by newborn screening in the Czech Republic2019 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Newborn screening for homocystinurias: Recent recommendations versus current practice2019 | 1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
- Neonatal screening in the Czech Republic: increased prevalence of selected diseases in low birthweight neonates2018 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Novorozenecký screening dědičných metabolických poruch v České republice +12018 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Výsledky rozšířeného novorozeneckého screeningu v České republice2014 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Enhanced interpretation of newborn screening results without analyte cutoff values2012 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Novorozenecký screening v České republice2010 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Adultní forma glutarové acidurie II. typu - nedostatečně diagnostikovaná příčina proximální myopatie - kazuistika2009 | 2. lékařská fakulta
- Deficit prosaposinu a saposinu B (metachromatická leukodystrofie z deficitu aktivátoru): Zpráva o dvou pacientech detegovaných pomocí analýzy močových sfingolipidů a nesoucích nové mutace v PSAP genu2009 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...