Publikace
- Epidemiology of rare diseases detected by newborn screening in the Czech Republic2019 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Novorozenecký screening dědičných metabolických poruch v České republice +12018 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Carnitine supplementation alleviates lipid metabolism derangements and protects against oxidative stress in non-obese hereditary hypertriglyceridemic rats2015 | 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
- Simultaneous determination of cystathionine, total homocysteine, and methionine in dried blood spots by liquid chromatography/tandem mass spectrometry and its utility for the management of patients with homocystinuria2014 | 1. lékařská fakulta
- Enhanced interpretation of newborn screening results without analyte cutoff values2012 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Klinická validace kritických rozmezí v novorozeneckém screeningu metabolických onemocnění pomocí tandemové hmotnostní spektrometrie – celosvětový projekt2011 | 1. lékařská fakulta
- Deficit prosaposinu a saposinu B (metachromatická leukodystrofie z deficitu aktivátoru): Zpráva o dvou pacientech detegovaných pomocí analýzy močových sfingolipidů a nesoucích nové mutace v PSAP genu2009 | 1. lékařská fakulta
- Tandemová hmotnostní spektrometrie globotriaosylceramid – kvantifikace v plasmě a moči pro diagnózu a monitorování léčby u Fabryho choroby2007 | 1. lékařská fakulta
- Tandem mass spectrometry of globotriaosylceramide: quantification in plasma and urine for diagnosis and therapy monitoring in Fabry disease2007 | 1. lékařská fakulta
- Novorozenecký screening dědičných metabolických poruch metodou tandemové hmotnostní spektrometrie2005 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...