ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "mutations cause"
mutations cause
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
MUDr. Olga Ulmanová Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
56 publikací
Publikace
publication
Pseudodominant Nanophthalmos in a Roma Family Caused by a Novel PRSS56 Variant
2020 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Segregation of a novel p.(Ser270Tyr) MAF mutation and p.(Tyr56*) CRYGD variant in a family with dominantly inherited congenital cataracts
2017 |
1. lékařská fakulta
publication
Comparison of transcranial sonography-magnetic resonance fusion imaging in Wilson's and early-onset Parkinson's diseases
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
Novel OPA1 missense mutation in a family with optic atrophy and severe widespread neurological disorder
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
Is retina affected in Huntington's disease? Is optical coherence tomography a good biomarker?
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Essential and dystonic head tremor: More similarities than differences
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Práh pro somatosenzorickou časovou diskriminaci nediferencuje mezi pacienty s esenciálním a dystonickým třesem hlavy
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Clinically relevant copy-number variants in exome sequencing data of patients with dystonia
2021 |
1. lékařská fakulta
publication
Scoring Algorithm-Based Genomic Testing in Dystonia: A Prospective Validation Study
2021 |
1. lékařská fakulta