Externí akademický pracovník na 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
Publikace
- A homozygous deletion in the SLC19A1 gene as a cause of folate-dependent recurrent megaloblastic anemia2020 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
- Functional Characterization of Clinically-Relevant Rare Variants in ABCG2 Identified in a Gout and Hyperuricemia Cohort2019 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Matematicko-fyzikální fakulta
- Clinical and Functional Characterization of a Novel URAT1 Dysfunctional Variant in a Pediatric Patient with Renal Hypouricemia2019 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
- Functional analysis of novel allelic variants in URAT1 and GLUT9 causing renal hypouricemia type 1 and 22016 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
- Complex Analysis of Urate Transporters SLC2A9, SLC22A12 and Functional Characterization of Non-Synonymous Allelic Variants of GLUT9 in the Czech Population: No Evidence of Effect on Hyperuricemia and Gout2014 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
Loading network view...