Publikace
- Fukutinopatie jako vzácná příčina dilatační kardiomyopatie a frustní myopatie kosterního svalu - kazuistika a rozbor problematiky srdečního postižení v rámci svalových onemocnění2022 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- LAMP2 exon-copy number variations in Danon disease heterozygote female probands: Infrequent or underdetected?2018 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Distribution of CFTR mutations in the Czech population: Positive impact of integrated clinical and laboratory expertise, detection of novel/de novo alleles and relevance for related/derived populations2013 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Association of human aging with a functional variant of Klotho2002 | 2. lékařská fakulta
- Characterization of a novel 21-kb deletion, CFTRdele2,3(21 kb), in the CFTR gene: a cystic fibrosis mutation of Slavic origin common in Central and East Europe2000 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Zvýšená frekvence nosičů mutace deltaF508 u mužů s neobstrukční azoospermií a těžkou oligospermií1999 | 2. lékařská fakulta
- Identification of common cystic fibrosis mutations in African-Americans with cystic fibrosis increases the detection rate to 75%1997 | 2. lékařská fakulta
- Possible association of the allele status of the CS.7/HhaI polymorphism 5' of the CFTR gene with postnatal female survival1997 | 2. lékařská fakulta
- SCA2 trinucleotide expansion in German SCA patients1997 | 2. lékařská fakulta
- SCA6 is caused by moderate CAG expansion in the alpha(1A)-voltage-dependent calcium channel gene1997 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...