ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Causative mutation"
Causative mutation
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Alice Krebsová Ph.D.
Akademický pracovník na Ústřední knihovna
77 publikací
Publikace
publication
Distribution of CFTR mutations in the Czech population: Positive impact of integrated clinical and laboratory expertise, detection of novel/de novo alleles and relevance for related/derived populations
2013 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
SCA2 trinucleotide expansion in German SCA patients
1997 |
2. lékařská fakulta
publication
Post-mortem genetic testing in sudden cardiac death and genetic screening of relatives at risk: lessons learned from a Czech pilot multidisciplinary study
2023 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Hradci Králové, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Post mortem vyšetření obětí náhlé srdeční smrti a navazující kaskádový rodinný screening v ČR
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Syndrom PRKAG2 jako vysoce arytmogenní varianta v diferenciální diagnostice hypertrofické kardiomyopatie - příklad dvou rodin s potvrzenou příčinnou variantou DNA
2023 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Ablation for long QT syndrome: local or global repolarization effects?
2023 |
Ústřední knihovna
publication
Výsledky léčby externí podpory aortálního kořene a ascendentní aorty u prvních 100 pacientů v České republice
2022 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Fukutinopatie jako vzácná příčina dilatační kardiomyopatie a frustní myopatie kosterního svalu - kazuistika a rozbor problematiky srdečního postižení v rámci svalových onemocnění
2022 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Záchyt laminopatie s převažujícím postižením srdce v rámci předtransplantační diagnostiky - kazuistika, rozbor rizikové stratifikace a kardiologického managementu pacientů s laminopatií
2022 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Isolated aneurysmal disease as an underestimated finding in individuals with JAG1 pathogenic variants
2022 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
Načíst další publikace (67)
Loading network view...