Publikace
- Pigmentary retinopathy can indicate the presence of pathogenic LAMP2 variants even in somatic mosaic carriers with no additional signs of Danon disease2021 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Alu-mediated Xq24 deletion encompassing CUL4B, LAMP2, ATP1B4, TMEM255A, and ZBTB33 genes causes Danon disease in a female patient2020 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Danon disease is an underdiagnosed cause of advanced heart failure in young female patients: a LAMP2 flow cytometric study2020 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- LAMP2 exon-copy number variations in Danon disease heterozygote female probands: Infrequent or underdetected?2018 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Post-mortem genetic testing in sudden cardiac death and genetic screening of relatives at risk: lessons learned from a Czech pilot multidisciplinary study2023 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Hradci Králové, Lékařská fakulta v Plzni
- Post mortem vyšetření obětí náhlé srdeční smrti a navazující kaskádový rodinný screening v ČR2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Syndrom PRKAG2 jako vysoce arytmogenní varianta v diferenciální diagnostice hypertrofické kardiomyopatie - příklad dvou rodin s potvrzenou příčinnou variantou DNA2023 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Ablation for long QT syndrome: local or global repolarization effects?2023 | Ústřední knihovna
- Výsledky léčby externí podpory aortálního kořene a ascendentní aorty u prvních 100 pacientů v České republice2022 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Fukutinopatie jako vzácná příčina dilatační kardiomyopatie a frustní myopatie kosterního svalu - kazuistika a rozbor problematiky srdečního postižení v rámci svalových onemocnění2022 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
Loading network view...