ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "abnormalities"
abnormalities
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
MUDr. Alice Krebsová Ph.D.
Akademický pracovník na Ústřední knihovna
77 publikací
Publikace
publication
Fukutinopatie jako vzácná příčina dilatační kardiomyopatie a frustní myopatie kosterního svalu - kazuistika a rozbor problematiky srdečního postižení v rámci svalových onemocnění
2022 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Pigmentary retinopathy can indicate the presence of pathogenic LAMP2 variants even in somatic mosaic carriers with no additional signs of Danon disease
2021 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Alu-mediated Xq24 deletion encompassing CUL4B, LAMP2, ATP1B4, TMEM255A, and ZBTB33 genes causes Danon disease in a female patient
2020 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Využití lékařské genetiky v reprodukční medicíně
2002 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
Identification of common cystic fibrosis mutations in African-Americans with cystic fibrosis increases the detection rate to 75%
1997 |
2. lékařská fakulta
publication
Post-mortem genetic testing in sudden cardiac death and genetic screening of relatives at risk: lessons learned from a Czech pilot multidisciplinary study
2023 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Hradci Králové, Lékařská fakulta v Plzni