Publikace
- Fukutinopatie jako vzácná příčina dilatační kardiomyopatie a frustní myopatie kosterního svalu - kazuistika a rozbor problematiky srdečního postižení v rámci svalových onemocnění2022 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Pigmentary retinopathy can indicate the presence of pathogenic LAMP2 variants even in somatic mosaic carriers with no additional signs of Danon disease2021 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Desminopathy: Novel Desmin Variants, a New Cardiac Phenotype, and Further Evidence for Secondary Mitochondrial Dysfunction2020 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Alu-mediated Xq24 deletion encompassing CUL4B, LAMP2, ATP1B4, TMEM255A, and ZBTB33 genes causes Danon disease in a female patient2020 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Danon disease is an underdiagnosed cause of advanced heart failure in young female patients: a LAMP2 flow cytometric study2020 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Dědičné arytmické syndromy v dětském věku2020 | Ústřední knihovna
- Inhibitor aktivátoru plazminogenu a náhlá srdeční smrt2019 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
- LAMP2 exon-copy number variations in Danon disease heterozygote female probands: Infrequent or underdetected?2018 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Distribution of CFTR mutations in the Czech population: Positive impact of integrated clinical and laboratory expertise, detection of novel/de novo alleles and relevance for related/derived populations2013 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Influence of concomitant heparin administration on pregnancy-associated plasma protein-A levels in acute coronary syndrome with ST segment elevation2011 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
Loading network view...