Publikace
- Alu-mediated Xq24 deletion encompassing CUL4B, LAMP2, ATP1B4, TMEM255A, and ZBTB33 genes causes Danon disease in a female patient2020 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- LAMP2 exon-copy number variations in Danon disease heterozygote female probands: Infrequent or underdetected?2018 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QFPCR) in the prenatal and postnatal diagnosis of the most frequent aneuploide2003 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Využití lékařské genetiky v reprodukční medicíně2002 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Characterization of a novel 21-kb deletion, CFTRdele2,3(21 kb), in the CFTR gene: a cystic fibrosis mutation of Slavic origin common in Central and East Europe2000 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Non-syndromic autosomal dominant progressive non-specific mid-frequency sensorineural hearing impairment with childhood to late adolescence onset (DFNA21)2000 | Ústřední knihovna
- Preimplantační prenatální diagnostika v rámci reprodukční medicíny a reprodukční genetiky1999 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- PAPP-A, free beta HCG, ultrasound and quantitative fluorescent PCR in the early prenatal detection of chromosome aneuploidies1999 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Detection of a cystic fibrosis modifier locus for meconium ileus on human chromosome 19q131999 | 2. lékařská fakulta
- Genotype/phenotype correlation in autosomal recessive lamellar ichthyosis1998 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...
