ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "defectivity"
defectivity
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
MUDr. Alice Krebsová Ph.D.
Akademický pracovník na Ústřední knihovna
77 publikací
Publikace
publication
Alu-mediated Xq24 deletion encompassing CUL4B, LAMP2, ATP1B4, TMEM255A, and ZBTB33 genes causes Danon disease in a female patient
2020 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Copy number variation analysis in bicuspid aortic valve-related aortopathy identifies TBX20 as a contributing gene
2019 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Clinical utility of FLNC variants identified in 4 young Czech people with sudden cardiac arrest for clinical management of their at risk relatives
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
Candidate Gene Resequencing in a Large Bicuspid Aortic Valve-Associated Thoracic Aortic Aneurysm Cohort: SMAD6 as an Important Contributor
2017 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Non-syndromic autosomal dominant progressive non-specific mid-frequency sensorineural hearing impairment with childhood to late adolescence onset (DFNA21)
2000 |
Ústřední knihovna
publication
Detection of a cystic fibrosis modifier locus for meconium ileus on human chromosome 19q13
1999 |
2. lékařská fakulta
publication
Rychlá prenatální diagnostika nejčastějších chromozomálně podmíněných vývojových vrozených vad pomocí kvantitativní fluorescenční PCR
1998 |
2. lékařská fakulta
publication
Komplexní cytogenetická a molekulárně genetická diagnostika vrozených vývojových vad srdce
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Post-mortem genetic testing in sudden cardiac death and genetic screening of relatives at risk: lessons learned from a Czech pilot multidisciplinary study
2023 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Hradci Králové, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Post mortem vyšetření obětí náhlé srdeční smrti a navazující kaskádový rodinný screening v ČR
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Hradci Králové
Načíst další publikace (67)
Loading network view...