ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "gene cause"
gene cause
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Alice Krebsová Ph.D.
Akademický pracovník na Ústřední knihovna
77 publikací
Publikace
publication
Novel LOX Variants in Five Families with Aortic/Arterial Aneurysm and Dissection with Variable Connective Tissue Findings
2021 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Inflammatory response after ExoVasc (R) personalized external aortic root support (PEARS) procedure in patients with Marfan syndrome or non-Marfan genetic aortopathy
2021 |
Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Alu-mediated Xq24 deletion encompassing CUL4B, LAMP2, ATP1B4, TMEM255A, and ZBTB33 genes causes Danon disease in a female patient
2020 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Danon disease is an underdiagnosed cause of advanced heart failure in young female patients: a LAMP2 flow cytometric study
2020 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Komplexní přístup k pacientům s hypertrofickou kardiomyopatií a indikace ke genetickému vyšetření
2020 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Inhibitor aktivátoru plazminogenu a náhlá srdeční smrt
2019 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
publication
Copy number variation analysis in bicuspid aortic valve-related aortopathy identifies TBX20 as a contributing gene
2019 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
A girl with an inherited central deletion 22q11.21 resulting in DiGeorge syndrome without typical congenital anomalies
2019 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Clinical utility of FLNC variants identified in 4 young Czech people with sudden cardiac arrest for clinical management of their at risk relatives
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
LAMP2 exon-copy number variations in Danon disease heterozygote female probands: Infrequent or underdetected?
2018 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
Načíst další publikace (67)
Loading network view...