Publikace
- Pigmentary retinopathy can indicate the presence of pathogenic LAMP2 variants even in somatic mosaic carriers with no additional signs of Danon disease2021 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Danon disease is an underdiagnosed cause of advanced heart failure in young female patients: a LAMP2 flow cytometric study2020 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Komplexní přístup k pacientům s hypertrofickou kardiomyopatií a indikace ke genetickému vyšetření2020 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Distribution of CFTR mutations in the Czech population: Positive impact of integrated clinical and laboratory expertise, detection of novel/de novo alleles and relevance for related/derived populations2013 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Současné metodické postupy a přehled preimplantační, prenatální a postnatální DNA diagnostiky cystické fibrózy v České republice2008 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Využití lékařské genetiky v reprodukční medicíně2002 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Characterization of a novel 21-kb deletion, CFTRdele2,3(21 kb), in the CFTR gene: a cystic fibrosis mutation of Slavic origin common in Central and East Europe2000 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Preimplantační prenatální diagnostika v rámci reprodukční medicíny a reprodukční genetiky1999 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Identification of common cystic fibrosis mutations in African-Americans with cystic fibrosis increases the detection rate to 75%1997 | 2. lékařská fakulta
- Post-mortem genetic testing in sudden cardiac death and genetic screening of relatives at risk: lessons learned from a Czech pilot multidisciplinary study2023 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Hradci Králové, Lékařská fakulta v Plzni
Loading network view...