ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "syndrome"
syndrome
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
RNDr. Daniela Záhoráková
Externí osoba na 1. lékařská fakulta
34 publikací
Publikace
publication
Diagnostic exome sequencing in early-onset Parkinson's disease confirms VPS13C as a rare cause of autosomal-recessive Parkinson's disease
2018 |
1. lékařská fakulta
publication
Novel CDKL5 Mutations in Czech Patients with Phenotypes of Atypical Rett Syndrome and Early-Onset Epileptic Encephalopathy
2016 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
MECP2 mutations in Czech patients with Rett syndrome and Rett-like phenotypes: novel mutations, genotype-phenotype correlations and validation of high-resolution melting analysis for mutation scanning
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
Wilsonova nemoc
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
Rett syndrome
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
APOE epsilon4, potenciální modulační faktor Rettova syndromu
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Rettův syndrom
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Symbol genu: MECP2. Nemoc: Rettův syndrom
2008 |
1. lékařská fakulta
publication
Rettův syndrom: klinické a molekulární aspekty
2007 |
1. lékařská fakulta
publication
Mutation analysis of the MECP2 gene in patients of Slavic origin with Rett syndrome: novel mutations and polymorphisms
2007 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (24)
Loading network view...