ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "whole exome sequencing"
whole exome sequencing
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
RNDr. Daniela Záhoráková
Externí osoba na 1. lékařská fakulta
34 publikací
Publikace
publication
Diagnostic exome sequencing in early-onset Parkinson's disease confirms VPS13C as a rare cause of autosomal-recessive Parkinson's disease
2018 |
1. lékařská fakulta
publication
Brain iron accumulation in Wilson's disease: A longitudinal imaging case study during anticopper treatment using 7.0T MRI and transcranial sonography
2018 |
1. lékařská fakulta
publication
Novel CDKL5 Mutations in Czech Patients with Phenotypes of Atypical Rett Syndrome and Early-Onset Epileptic Encephalopathy
2016 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Comparison of transcranial sonography-magnetic resonance fusion imaging in Wilson's and early-onset Parkinson's diseases
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
MECP2 mutations in Czech patients with Rett syndrome and Rett-like phenotypes: novel mutations, genotype-phenotype correlations and validation of high-resolution melting analysis for mutation scanning
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
Parkin (PARK 2) Mutations Are Rare in Czech Patients with Early-Onset Parkinson's Disease
2014 |
1. lékařská fakulta
publication
Wilsonova nemoc
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
Rett syndrome
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
APOE epsilon4, potenciální modulační faktor Rettova syndromu
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Žádná asociace s ETM2 lokusem u českých pacientů s familiárním esenciálním tremorem
2010 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (24)
Loading network view...