Publikace
- Novel Mutations in the TAZ Gene in Patients with Barth Syndrome2013 | 1. lékařská fakulta
- Neonatal onset of mitochondrial disorders in 129 patients: clinical and laboratory characteristics and a new approach to diagnosis2012 | 1. lékařská fakulta
- Myoklonická epilepsie a hluchota u sourozenců s mutací 7512T>C v genu pro mitochondriální tRNASer(UCN) - kazuistiky2010 | 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Ultrastrukturální a funkční abnormality mitochondrií v kultivovaných fibroblastech pacientů s alfa-manosidózou.2009 | 1. lékařská fakulta
- Vývoj lidského oligonukleotidového čipu(MitoArray) a analýza genové exprese v buněčných liniích fibroblastů od 13 pacientů s izolovaným deficitem F1FO-ATP syntázy2008 | 1. lékařská fakulta
- Friedreichova ataxie: léčba na obzoru!2023 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Friedreichova ataxie v ČR: Nový lék a perspektivy léčby2023 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Case report: A rare variant m.4135T>C in the MT-ND1 gene leads to Leber hereditary optic neuropathy and altered respiratory chain supercomplexes +12023 | 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
- Elevated oxysterol and N-palmitoyl-O-phosphocholineserine levels in congenital disorders of glycosylation2023 | 1. lékařská fakulta
- ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia: new patients and insights into phenotypic variability2023 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...
