Publikace
- Neonatal onset of mitochondrial disorders in 129 patients: clinical and laboratory characteristics and a new approach to diagnosis2012 | 1. lékařská fakulta
- Problémy s diagnostikou dědičných poruch glykosylace typu I způsobené mutacemi v glykosylačním místě transferinu2011 | 1. lékařská fakulta
- Význam vyšetření hladiny metabolitů biogenních aminů v mozkomíšním moku vysoce účinnou kapalinovou chromatografií v diagnostice dětských neurotransmiterových onemocnění.2011 | 1. lékařská fakulta
- Two Patients with Clinically Distinct Manifestation of Pyruvate Dehydrogenase Deficiency Due to Mutations in PDHA1 Gene2011 | 1. lékařská fakulta
- Poruchy metabolizmu biogenních aminů v dětském věku a možnosti jejich diagnostiky2010 | 1. lékařská fakulta
- Klinické příznaky a laboratorní data u 75 dětí s neonatální manifestací mitochondriálního onemocnění: návrh diagnostických algoritmů2010 | 1. lékařská fakulta
- Mitochondriální encefalokardiomyopatie s neonatálním nástupem při mutaci v genu TMEM70.2010 | 1. lékařská fakulta
- Vliv antidepresiv na aktivitu mitochondriálních enzymů2010 | 1. lékařská fakulta
- Biochemical and molecular analyses in 8 children with CDG syndrome type IPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Friedreichova ataxie: léčba na obzoru!2023 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
Loading network view...