Publikace
- Novel OPA1 missense mutation in a family with optic atrophy and severe widespread neurological disorder2013 | 1. lékařská fakulta
- Molecular diagnosis in mitochondrial complex I deficiency using exome sequencing2012 | 1. lékařská fakulta
- Hypertrophic cardiomyopathy due to the mitochondrial DNA mutation m.3303C>T diagnosed in an adult male2012 | 1. lékařská fakulta
- High-resolution melting analysis of 15 genes in 60 patients with cytochrome-c oxidase deficiency2012 | 1. lékařská fakulta
- Neonatal onset of mitochondrial disorders in 129 patients: clinical and laboratory characteristics and a new approach to diagnosis2012 | 1. lékařská fakulta
- Myoklonická epilepsie a hluchota u sourozenců s mutací 7512T>C v genu pro mitochondriální tRNASer(UCN) - kazuistiky2010 | 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Myoklonická epilepsie a hluchota u sourozenců s mutací 7512T>C v genu pro mitochondriální tRNA Ser(UCN) - kazuistiky2010 | 1. lékařská fakulta
- Klinické příznaky a laboratorní data u 75 dětí s neonatální manifestací mitochondriálního onemocnění: návrh diagnostických algoritmů2010 | 1. lékařská fakulta
- Mitochondriální encefalokardiomyopatie s neonatálním nástupem při mutaci v genu TMEM70.2010 | 1. lékařská fakulta
- Friedreichova ataxie: léčba na obzoru!2023 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
Loading network view...