Publikace
- Nové mutace v genu pro tyrosinhydroxylázu u českých pacientů s tyrosinémií2012 | 1. lékařská fakulta
- Klinické příznaky a laboratorní data u 75 dětí s neonatální manifestací mitochondriálního onemocnění: návrh diagnostických algoritmů2010 | 1. lékařská fakulta
- Dědičné poruchy glykosylace proteinů typ Ia: klinická, biochemická a molekulární charakteristika u dvou sourozenců s hypoplazií mozečku2003 | 1. lékařská fakulta
- Friedreichova ataxie: léčba na obzoru!2023 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Friedreichova ataxie v ČR: Nový lék a perspektivy léčby2023 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Case report: A rare variant m.4135T>C in the MT-ND1 gene leads to Leber hereditary optic neuropathy and altered respiratory chain supercomplexes +12023 | 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
- Elevated oxysterol and N-palmitoyl-O-phosphocholineserine levels in congenital disorders of glycosylation2023 | 1. lékařská fakulta
- ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia: new patients and insights into phenotypic variability2023 | 1. lékařská fakulta
- Complex metabolic disharmony in PMM2-CDG paves the way to new therapeutic approaches2023 | 1. lékařská fakulta
- Metabolic adaptation of human skin fibroblasts to ER stress caused by glycosylation defect in PMM2-CDG2023 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...