Předměty
Publikace
- Stanovení aktivity enzymu cystathionin beta-syntázy v lidské plazmě pomocí LC-MS/MS; potenciální přínos pro diagnostiku deficitu CBS2011 | 1. lékařská fakulta
- Prevalence lysosomálních střádavých onemocnění v České republice: srovnání s daty v ostatních populacích2010 | 1. lékařská fakulta
- Kvalita analytického výkonu u dědičných metabolických poruch: úloha organizace ERNDIM2008 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidosa typu II (Hunterova choroba): Biochemická postnatální a prenatální diagnostikaPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Elevated homocysteine levels: What inborn errors of metabolism might we be missing?2023 | 1. lékařská fakulta
- Recent therapeutic approaches to cystathionine beta-synthase-deficient homocystinuria2023 | 1. lékařská fakulta
- Newborn Screening in a Pandemic-Lessons Learned2023 | 1. lékařská fakulta
- The Associations of Habitual Intake of Sulfur Amino Acids, Proteins and Diet Quality with Plasma Sulfur Amino Acid Concentrations: The Maastricht Study2023 | 1. lékařská fakulta
- Laboratorní novorozenecký screening2022 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Human ultrarare genetic disorders of sulfur metabolism demonstrate redundancies in H2S homeostasis2022 | 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
Loading network view...