Předměty
Publikace
- Intronová mutace c.903+469T>C v genu MTRR vytváří nový exon splicin enhancer vážící SF2/ASF, vede k aktivaci pseudoexonů a způsobuje homocystinurii typu cblE2010 | 1. lékařská fakulta
- cblE type of homocystinuria due to methionine synthase reductase deficiency: Functional correction by minigene expression2005 | 1. lékařská fakulta
- CblE type of homocystinuria: Mild clinical phenotype in two patients homozygous for a novel mutation in the MTRR gene2003 | 1. lékařská fakulta
- Elevated homocysteine levels: What inborn errors of metabolism might we be missing?2023 | 1. lékařská fakulta
- Recent therapeutic approaches to cystathionine beta-synthase-deficient homocystinuria2023 | 1. lékařská fakulta
- Newborn Screening in a Pandemic-Lessons Learned2023 | 1. lékařská fakulta
- The Associations of Habitual Intake of Sulfur Amino Acids, Proteins and Diet Quality with Plasma Sulfur Amino Acid Concentrations: The Maastricht Study2023 | 1. lékařská fakulta
- Laboratorní novorozenecký screening2022 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Human ultrarare genetic disorders of sulfur metabolism demonstrate redundancies in H2S homeostasis2022 | 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
- Cysteine restriction-specific effects of sulfur amino acid restriction on lipid metabolism2022 | 1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
Loading network view...