Předměty
Publikace
- Biochemical properties of nematode O-acetylserine(thiol)lyase paralogs imply their distinct roles in hydrogen sulfide homeostasis2013 | 1. lékařská fakulta
- Developmental programming of growth: Genetic variant in GH2 gene encoding placental growth hormone contributes to adult height determination2013 | 1. lékařská fakulta
- The Cysteine Dioxgenase Knockout Mouse: Altered Cysteine Metabolism in Nonhepatic Tissues Leads to Excess H2S/HS- Production and Evidence of Pancreatic and Lung Toxicity2013 | 1. lékařská fakulta
- Klinický obraz S-adenosylhomocysteinhydrolázového deficitu připomíná deficit fosfomannomutázy 22012 | 1. lékařská fakulta
- Nová polymorfní inzerce AluYb8 v genu WNK1 je spojena se změnami v krevním tlaku u Evropanů.2011 | 1. lékařská fakulta
- Intronová mutace c.903+469T>C v genu MTRR vytváří nový exon splicin enhancer vážící SF2/ASF, vede k aktivaci pseudoexonů a způsobuje homocystinurii typu cblE2010 | 1. lékařská fakulta
- Prevalence lysosomálních střádavých onemocnění v České republice: srovnání s daty v ostatních populacích2010 | 1. lékařská fakulta
- Nový transgenní myšší model pro homocystinurii z deficitu CBS bez známek jaterní steatozy a fibrozy a s projevy hyperkoagulace reagující na léčbu betainem.2010 | 1. lékařská fakulta
- Dávný původ alely nesoucí variantu c.200C>T (p.T67I) v genu CTH u pacientů s cystathioninurií2010 | 1. lékařská fakulta
- Hypervariabilní intronová oblast genu NCX1 obsahuje zvýšenou frekvenci inzerčního/delečního polymorfizmu a je spojena s kardiovaskulárními příznaky2010 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...