Předměty
Publikace
- Mutantní formy cystathionine beta synthasy mají změněný unfolding: konformační analýza nesprávně sbalených variant v buněčných extraktech2012 | 1. lékařská fakulta
- Konformace devíti purifikovaných CBS mutant2012 | 1. lékařská fakulta
- Vzácné alelické varianty jako determinanty zásobení foláty v nesuplementované evropské populaci.2012 | 1. lékařská fakulta
- Klinický obraz S-adenosylhomocysteinhydrolázového deficitu připomíná deficit fosfomannomutázy 22012 | 1. lékařská fakulta
- Cévní manifestace deficitu CBS v dospělosti2011 | 1. lékařská fakulta
- Restoring assembly and activity of cystathionine beta-synthase mutants by ligands and chemical chaperones2011 | 1. lékařská fakulta
- Intronová mutace c.903+469T>C v genu MTRR vytváří nový exon splicin enhancer vážící SF2/ASF, vede k aktivaci pseudoexonů a způsobuje homocystinurii typu cblE2010 | 1. lékařská fakulta
- Prevalence lysosomálních střádavých onemocnění v České republice: srovnání s daty v ostatních populacích2010 | 1. lékařská fakulta
- Dávný původ alely nesoucí variantu c.200C>T (p.T67I) v genu CTH u pacientů s cystathioninurií2010 | 1. lékařská fakulta
- Mutace cystathionin beta-syntasy: efekt lokalizace mutací na skládání a aktivitu.2010 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...