Předměty
Publikace
- Myš s deletovaným genem pro cystathionin beta-syntazu neodpovídá na léčbu betainem změnami v hemostáze nebo snížením plasmatických hladin homocysteinu.2010 | 1. lékařská fakulta
- Nový transgenní myšší model pro homocystinurii z deficitu CBS bez známek jaterní steatozy a fibrozy a s projevy hyperkoagulace reagující na léčbu betainem.2010 | 1. lékařská fakulta
- Novorozenecká prevalence homocystinurie ve střední Evropě – frekvence a patogenita mutace c.1105C>T (p.R369C) v genu pro cystathionin β-syntázu.2009 | 1. lékařská fakulta
- Ektopie čoček a marfanoidní fenotyp2006 | 1. lékařská fakulta
- CblE type of homocystinuria: Mild clinical phenotype in two patients homozygous for a novel mutation in the MTRR gene2003 | 1. lékařská fakulta
- Elevated homocysteine levels: What inborn errors of metabolism might we be missing?2023 | 1. lékařská fakulta
- Recent therapeutic approaches to cystathionine beta-synthase-deficient homocystinuria2023 | 1. lékařská fakulta
- Newborn Screening in a Pandemic-Lessons Learned2023 | 1. lékařská fakulta
- The Associations of Habitual Intake of Sulfur Amino Acids, Proteins and Diet Quality with Plasma Sulfur Amino Acid Concentrations: The Maastricht Study2023 | 1. lékařská fakulta
- Laboratorní novorozenecký screening2022 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
Loading network view...