Předměty
Publikace
- Klinický obraz S-adenosylhomocysteinhydrolázového deficitu připomíná deficit fosfomannomutázy 22012 | 1. lékařská fakulta
- Stanovení aktivity enzymu cystathionin beta-syntázy v lidské plazmě pomocí LC-MS/MS; potenciální přínos pro diagnostiku deficitu CBS2011 | 1. lékařská fakulta
- Komunikace mezi katalytickým jádrem a regulační doménou v cystathionin β-synthase: studie užitím diferenciálního kovalentního značení a výpočetního modelování2010 | 1. lékařská fakulta
- Intronová mutace c.903+469T>C v genu MTRR vytváří nový exon splicin enhancer vážící SF2/ASF, vede k aktivaci pseudoexonů a způsobuje homocystinurii typu cblE2010 | 1. lékařská fakulta
- Myš s deletovaným genem pro cystathionin beta-syntazu neodpovídá na léčbu betainem změnami v hemostáze nebo snížením plasmatických hladin homocysteinu.2010 | 1. lékařská fakulta
- Nový transgenní myšší model pro homocystinurii z deficitu CBS bez známek jaterní steatozy a fibrozy a s projevy hyperkoagulace reagující na léčbu betainem.2010 | 1. lékařská fakulta
- Stanovení S-Adenosylmethioninu a S-Adenosylhomocysteinu pomocí LC-MS/MS a vyhodnocená jejich stability v myších tkáních.2009 | 1. lékařská fakulta
- cblE type of homocystinuria due to methionine synthase reductase deficiency: Functional correction by minigene expression2005 | 1. lékařská fakulta
- Genetic variants of homocysteine metabolizing enzymes and the risk of coronary artery disease2003 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Elevated homocysteine levels: What inborn errors of metabolism might we be missing?2023 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...