ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "MISSENSE MUTATION"
MISSENSE MUTATION
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Ing. Jitka Štekrová
Externí akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
149 publikací
Publikace
publication
Autosomal dominant polycystic kidney disease in a family with mosaicism and hypomorphic allele
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
Ambulatory blood pressure and hypertension control in children with autosomal recessive polycystic kidney disease: clinical experience from two central European tertiary centres
2022 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Improvement of Diagnostic Yield by an Additional Amplicon Module to Hybridization-Based Next-Generation Sequencing Panels
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Results of targeted next-generation sequencing in children with cystic kidney diseases often change the clinical diagnosis
2020 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Two Czech patients with familial adenomatous polyposis presenting mosaicism in APC gene
2019 |
1. lékařská fakulta
publication
Bilineal inheritance of pathogenic PKD1 and PKD2 variants in a Czech family with autosomal dominant polycystic kidney disease - a case report
2018 |
1. lékařská fakulta
publication
Mutational screening of inverted formin 2 in adult-onset focal segmental glomerulosclerosis or minimal change patients from the Czech Republic
2018 |
1. lékařská fakulta
publication
Molekulární onkologie v kasuistikách
2017 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Detection of SHOX gene aberrations in routine diagnostic practice and evaluation of phenotype scoring form effectiveness
2017 |
1. lékařská fakulta
publication
Ověření použitelnosti poměru expresí genů NPHS2 a SYNPO při diagnostice fokální segmentální glomerulosklerózy a minimálních změn glomerulů
2016 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (139)
Loading network view...