ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "germline mutation"
germline mutation
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
Ing. Jitka Štekrová
Externí akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
149 publikací
Publikace
publication
Novel mutations of the APC gene and genetic consequences of splicing mutations in the Czech FAP families
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
Familiární adenomatózní polypóza
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Ambulatory blood pressure and hypertension control in children with autosomal recessive polycystic kidney disease: clinical experience from two central European tertiary centres
2022 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Improvement of Diagnostic Yield by an Additional Amplicon Module to Hybridization-Based Next-Generation Sequencing Panels
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Results of targeted next-generation sequencing in children with cystic kidney diseases often change the clinical diagnosis
2020 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Two Czech patients with familial adenomatous polyposis presenting mosaicism in APC gene
2019 |
1. lékařská fakulta
publication
Bilineal inheritance of pathogenic PKD1 and PKD2 variants in a Czech family with autosomal dominant polycystic kidney disease - a case report
2018 |
1. lékařská fakulta
publication
Mutational screening of inverted formin 2 in adult-onset focal segmental glomerulosclerosis or minimal change patients from the Czech Republic
2018 |
1. lékařská fakulta
publication
Molekulární onkologie v kasuistikách
2017 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Detection of SHOX gene aberrations in routine diagnostic practice and evaluation of phenotype scoring form effectiveness
2017 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (139)
Loading network view...