Publikace
- Vrozené metabolické poruchy2015 | 1. lékařská fakulta
- Clinical onset and course, response to treatment and outcome in 24 patients with the cblE or cblG remethylation defect complemented by genetic and in vitro enzyme study data2015 | 1. lékařská fakulta
- Observational, retrospective study of a large cohort of patients with Niemann-Pick disease type C in the Czech Republic: a surprisingly stable diagnostic rate spanning almost 40 years2014 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidózy - klinické projevy, diagnostika a léčba2013 | 1. lékařská fakulta
- Diagnostika a možnosti léčby Niemann-Pickovy choroby typ C2012 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Kvalita života osob pečujících o dítě s dědičným metabolickým onemocněním2012 | 1. lékařská fakulta
- Neonatal onset of mitochondrial disorders in 129 patients: clinical and laboratory characteristics and a new approach to diagnosis2012 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidóza I – klinické projevy u 24 dětí z České republiky a Slovenska2011 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidózy2011 | 1. lékařská fakulta
- Histopatologická diagnostika mitochondriálních myopatií – indikace a přínos svalové biopsie2011 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...