Publikace
- Enzymatic diagnosis of homocystinuria by determination of cystathionine-beta-synthase activity in plasma using LC-MS/MS2015 | 1. lékařská fakulta
- Clinical onset and course, response to treatment and outcome in 24 patients with the cblE or cblG remethylation defect complemented by genetic and in vitro enzyme study data2015 | 1. lékařská fakulta
- Different laboratory and muscle biopsy findings in a family with an m.8851T > C mutation in the mitochondrial MTATP6 gene2013 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Diagnostika a možnosti léčby Niemann-Pickovy choroby typ C2012 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Mitochondriální encefalokardiomyopatie s neonatálním nástupem při mutaci v genu TMEM70.2010 | 1. lékařská fakulta
- Deficiency of mitochondrial ATP synthase of nuclear genetic origin2006 | 1. lékařská fakulta
- Mitochondrial diseases and genetic defects of ATP synthase2006 | 1. lékařská fakulta
- Deficiency of mitochondrial ATP synthase of nuclear genetic origin2006 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Mitochondrial diseases and genetic defects of ATP synthase2006 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Two components in pathogenic mechanism of mitochondrial ATP synthase deficiency: energy deprivation and ROS productionPublikace bez příslušnosti k fakultě
Loading network view...