Publikace
- Enzymatic diagnosis of homocystinuria by determination of cystathionine-beta-synthase activity in plasma using LC-MS/MS2015 | 1. lékařská fakulta
- Clinical onset and course, response to treatment and outcome in 24 patients with the cblE or cblG remethylation defect complemented by genetic and in vitro enzyme study data2015 | 1. lékařská fakulta
- Klinický obraz S-adenosylhomocysteinhydrolázového deficitu připomíná deficit fosfomannomutázy 22012 | 1. lékařská fakulta
- Neonatal onset of mitochondrial disorders in 129 patients: clinical and laboratory characteristics and a new approach to diagnosis2012 | 1. lékařská fakulta
- Two Patients with Clinically Distinct Manifestation of Pyruvate Dehydrogenase Deficiency Due to Mutations in PDHA1 Gene2011 | 1. lékařská fakulta
- Myoklonická epilepsie a hluchota u sourozenců s mutací 7512T>C v genu pro mitochondriální tRNASer(UCN) - kazuistiky2010 | Přírodovědecká fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Myoklonická epilepsie a hluchota u sourozenců s mutací 7512T>C v genu pro mitochondriální tRNA Ser(UCN) - kazuistiky2010 | 1. lékařská fakulta
- Mitochondriální encefalomyopatie na podkladě deficitu proteinu Sco2 s obrazem SMA-like neurogenní svalové atrofie - kazuistiky2010 | 1. lékařská fakulta
- Mitochondriální encefalokardiomyopatie s neonatálním nástupem při mutaci v genu TMEM70.2010 | 1. lékařská fakulta
- Deficiency of mitochondrial ATP synthase of nuclear genetic origin2006 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...