Publikace
- Enzymatic diagnosis of homocystinuria by determination of cystathionine-beta-synthase activity in plasma using LC-MS/MS2015 | 1. lékařská fakulta
- Clinical onset and course, response to treatment and outcome in 24 patients with the cblE or cblG remethylation defect complemented by genetic and in vitro enzyme study data2015 | 1. lékařská fakulta
- Observational, retrospective study of a large cohort of patients with Niemann-Pick disease type C in the Czech Republic: a surprisingly stable diagnostic rate spanning almost 40 years2014 | 1. lékařská fakulta
- Význam časné diagnostiky dědičných metabolických poruch s manifestací v novorozeneckém věku2013 | 1. lékařská fakulta
- Diagnostika a možnosti léčby Niemann-Pickovy choroby typ C2012 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Neonatal onset of mitochondrial disorders in 129 patients: clinical and laboratory characteristics and a new approach to diagnosis2012 | 1. lékařská fakulta
- Elevated CSF-lactate is a reliable marker of mitochondrial disorders in children even after brief seizures2011 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidózy2011 | 1. lékařská fakulta
- Histopatologická diagnostika mitochondriálních myopatií – indikace a přínos svalové biopsie2011 | 1. lékařská fakulta
- Zvýšený laktát v likvoru je spolehlivým markerem mitochondriálních onemocnění u dětí i po atace krátkých křečí2011 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...