Publikace
- Different laboratory and muscle biopsy findings in a family with an m.8851T > C mutation in the mitochondrial MTATP6 gene2013 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Neonatal onset of mitochondrial disorders in 129 patients: clinical and laboratory characteristics and a new approach to diagnosis2012 | 1. lékařská fakulta
- Histopatologická diagnostika mitochondriálních myopatií – indikace a přínos svalové biopsie2011 | 1. lékařská fakulta
- Klinické příznaky a laboratorní data u 75 dětí s neonatální manifestací mitochondriálního onemocnění: návrh diagnostických algoritmů2010 | 1. lékařská fakulta
- Mitochondriální encefalokardiomyopatie s neonatálním nástupem při mutaci v genu TMEM70.2010 | 1. lékařská fakulta
- Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents from 48 countries: a cross-sectional study2024 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
- Alterations in lipidome profiles distinguish early-onset hyperuricemia, gout, and the effect of urate-lowering treatment2023 | 1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
- Pozdní diagnóza mukopolysacharidózy I. typu u dívky s kontrakturami rukou2023 | 1. lékařská fakulta
- Náhodný nález splenomegalie jako hlavní příznak vedoucí k diagnóze Niemann‑Pickovy choroby typu B u dospělého pacienta2023 | 1. lékařská fakulta
- Autosomal dominant Zellweger spectrum disorder caused by de novo variants in PEX14 gene2023 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...
