Publikace
- Different laboratory and muscle biopsy findings in a family with an m.8851T > C mutation in the mitochondrial MTATP6 gene2013 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- ATPase and COX defect in patient with mtDNA 9205delTA mutation in ATP6 genePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Structural and functional changes of mitochondrial ATP synthase caused by mtDNA 9205delTA mutation in ATP genePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Biochemické a molekulárně genetické následky u pacienta s defektem ATP syntázy vyvolaným mutací 9205delTA v mitochondriální DNAPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Diminished synthesis of subunit a and altered function of ATP synthase due to mtDNA 2bp microdeletion TA at position 9205Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents from 48 countries: a cross-sectional study2024 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
- Alterations in lipidome profiles distinguish early-onset hyperuricemia, gout, and the effect of urate-lowering treatment2023 | 1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
- Pozdní diagnóza mukopolysacharidózy I. typu u dívky s kontrakturami rukou2023 | 1. lékařská fakulta
- Náhodný nález splenomegalie jako hlavní příznak vedoucí k diagnóze Niemann‑Pickovy choroby typu B u dospělého pacienta2023 | 1. lékařská fakulta
- Autosomal dominant Zellweger spectrum disorder caused by de novo variants in PEX14 gene2023 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...
