ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "16p13.3"
16p13.3
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
Mgr. Miroslav Štolfa
Externí osoba na 2. lékařská fakulta
9 publikací
Publikace
publication
Mikroduplikační syndrom 16p13.3 u jednovaječných dvojčat s rozdílným fenotypem
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
Intronic microduplications of RBFOX1 gene and their phenotypic consequences
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
A unique coincidence of a 17q12 deletion and duplication in a Czech family led to a refined genotype–phenotype correlation
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
Both 17q12 duplication and deletion detected in the patient with normal phenotype and their segregation in family with variably affected members
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
A boy with developmental delay and mosaic supernumerary inv dup(5)(p15.33p15.1) leading to distal 5p tetrasomy - case report and review of the literature
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Kardiogenetika očima cytogenetika - submikroskopické aberace u pacientů s vrozenými srdečními vadami
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Delece 18p v mozaice u pacienta s fenotypem připomínajícím syndrom Noonanové
2016 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Matematicko-fyzikální fakulta
publication
CNVs in patients with epilepsy - Czech experience
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Komplexní cytogenetická a molekulárně genetická diagnostika vrozených vývojových vad srdce
Publikace bez příslušnosti k fakultě
Loading network view...