ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "developed"
developed
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
Mgr. Václava Škopová
Externí osoba na 1. lékařská fakulta
15 publikací
Publikace
publication
Improved diagnostics of purine and pyrimidine metabolism disorders using LC-MS/MS and its clinical application
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Metabolic Tools for Identification of New Mutations of Enzymes Engaged in Purine Synthesis Leading to Neurological Impairment
2019 |
1. lékařská fakulta
publication
Clinical manifestations and molecular aspects of phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity in females
2018 |
1. lékařská fakulta
publication
Mass spectrometric analysis of purine de novo biosynthesis intermediates
2018 |
1. lékařská fakulta
publication
CRISPR-Cas9 induced mutations along de novo purine synthesis in HeLa cells result in accumulation of individual enzyme substrates and affect purinosome formation
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
Screening for adenylosuccinate lyase deficiency using tandem mass spectrometry analysis of succinylpurines in neonatal dried blood spots
2015 |
1. lékařská fakulta
publication
Molekulární charakterizace AdeI mutanta křeččích ovariálních buněk: buněčný model deficitu adenylosukcinát lyasy
2011 |
1. lékařská fakulta
publication
Biochemická a strukturální analýza 14 mutovaných ADSL enzymových komplexů a její korelace s fenotypovou heterogenitou deficitu adenylosukcinátlyázy
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Pathway-specific effects of ADSL deficiency on neurodevelopment
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Metabolites of De Novo Purine Synthesis: Metabolic Regulators and Cytotoxic Compounds
2022 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (5)
Loading network view...