ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Gene mutations"
Gene mutations
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
RNDr. Lenka Elblová Ph.D.
Externí osoba na 2. lékařská fakulta
37 publikací
Publikace
publication
Význam acidolabilní podjednotky (ALS) v etiologii a v diagnostice malého vzrůstu
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
Monogenně podmíněný diabetes MODY v dětském věku: retrospektivní studie pacientů dignostikovaných na Dětské klinice FN Plzeň v letech 2000-2017
2019 |
2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Choledochal Cyst with 17q12 Chromosomal Duplication
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Novel glucokinase gene mutation in the first Macedonian family tested for MODY
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
Nadměrný růst u dětí a dospělých: nový klinický pohled, nové geny, nové fenotypy
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
Frameshift mutations in the insulin gene leading to prolonged molecule of insulin in two families with Maturity-Onset Diabetes of the Young
2015 |
3. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
Hepatic phenotypes of HNF1B gene mutations: A case of neonatal cholestasis requiring portoenterostomy and literature review
2015 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
High incidence of heterozygous ABCC8 and HNF1A mutations in Czech patients with congenital hyperinsulinism
2015 |
3. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
The genetic landscape of children born small for gestational age with persistent short stature (SGA-SS)
2024 |
2. lékařská fakulta
publication
Analysis of children with familial short stature: who should be indicated for genetic testing?
2023 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (27)
Loading network view...