ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "gene-mutations"
gene-mutations
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
RNDr. Lenka Elblová Ph.D.
Externí osoba na 2. lékařská fakulta
37 publikací
Publikace
publication
Význam acidolabilní podjednotky (ALS) v etiologii a v diagnostice malého vzrůstu
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
Monogenně podmíněný diabetes MODY v dětském věku: retrospektivní studie pacientů dignostikovaných na Dětské klinice FN Plzeň v letech 2000-2017
2019 |
2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Choledochal Cyst with 17q12 Chromosomal Duplication
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Novel glucokinase gene mutation in the first Macedonian family tested for MODY
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
Nadměrný růst u dětí a dospělých: nový klinický pohled, nové geny, nové fenotypy
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
Frameshift mutations in the insulin gene leading to prolonged molecule of insulin in two families with Maturity-Onset Diabetes of the Young
2015 |
3. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
Hepatic phenotypes of HNF1B gene mutations: A case of neonatal cholestasis requiring portoenterostomy and literature review
2015 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
High incidence of heterozygous ABCC8 and HNF1A mutations in Czech patients with congenital hyperinsulinism
2015 |
3. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
The genetic landscape of children born small for gestational age with persistent short stature (SGA-SS)
2024 |
2. lékařská fakulta
publication
Analysis of children with familial short stature: who should be indicated for genetic testing?
2023 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (27)
Loading network view...