Publikace
- Late-onset Tay-Sachs Disease Can Mimic Spinal Muscular Atrophy Type III - Two Case Reports2013 | 1. lékařská fakulta
- Abnormální nestřádací kapilární endotel: nový rys Gaucherovy nemoci. Ultrastrukturální studie dermálních kapilár.2010 | 1. lékařská fakulta
- Bolesti dolních končetin jako první projev metabolického onemocnění2006 | 1. lékařská fakulta
- A novel mutation in the coding region of the prosaposin gene leads to a complete deficiency of prosaposin and saposins, and is associated with a complex sphingolipidosis dominated by lactosylceramide accumulation2001 | 1. lékařská fakulta
- Pozdní diagnóza mukopolysacharidózy I. typu u dívky s kontrakturami rukou2023 | 1. lékařská fakulta
- Long-Term Evaluation of Biomarkers in the Czech Cohort of Gaucher Patients2023 | 1. lékařská fakulta
- AGAL misprocessing-induced ER stress and the unfolded protein response: lysosomal storage-independent mechanism of Fabry disease pathogenesis?2022 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Pitfalls of X-chromosome inactivation testing in females with Fabry disease2022 | 1. lékařská fakulta
- Detailed phenotype of GLA variants identified by the nationwide neurological screening of stroke patients in the Czech Republic2021 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Transcript, protein, metabolite and cellular studies in skin fibroblasts demonstrate variable pathogenic impacts of NPC1 mutations2020 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...