Publikace
- Direct tandem mass spectrometric profiling of sulfatides in dry urinary samples for screening of metachromatic leukodystrophy2013 | 1. lékařská fakulta
- Late-onset Tay-Sachs Disease Can Mimic Spinal Muscular Atrophy Type III - Two Case Reports2013 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidóza I – klinické projevy u 24 dětí z České republiky a Slovenska2011 | 1. lékařská fakulta
- Ultrastrukturální a funkční abnormality mitochondrií v kultivovaných fibroblastech pacientů s alfa-manosidózou.2009 | 1. lékařská fakulta
- Klinické projevy a výsledky laboratorních vyšetření u čtyř pacientů s alfa-manosidózou2008 | 1. lékařská fakulta
- IFabry disease - clinical manifestations and genetics. What do the effects seen in females with Fabry disease depend upon?2006 | 1. lékařská fakulta
- Acid sphingomyelinase deficiency. Phenotype variability with prevalence of intermediate phenotype in a series of twenty-five Czech and Slovak patients. A multi-approach study2005 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Dědičné poruchy glykosylace proteinů typ Ia: klinická, biochemická a molekulární charakteristika u dvou sourozenců s hypoplazií mozečku2003 | 1. lékařská fakulta
- Klinické projevy a výsledky metabolických a molekulárních analýz u osmi dětí s dědičnou poruchou glykosylace proteinů2003 | 1. lékařská fakulta
- Pozdní diagnóza mukopolysacharidózy I. typu u dívky s kontrakturami rukou2023 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...
