Publikace
- The coincidence of IgA nephropathy and Fabry disease2013 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Případ Gaucherovy nemoci typu I. u pacienta léčeného náhradou enzymu (ERT). Komentář k dynamice úporného střádacího procesu2009 | 1. lékařská fakulta
- Enzymová substituční terapie u Gaucherovy choroby v průběhu těhotenství dvojčat2009 | 1. lékařská fakulta
- A novel mutation in the coding region of the prosaposin gene leads to a complete deficiency of prosaposin and saposins, and is associated with a complex sphingolipidosis dominated by lactosylceramide accumulation2001 | 1. lékařská fakulta
- Terminal major organ damage in Fabry disease - port-mortem finding in five patientsPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Pozdní diagnóza mukopolysacharidózy I. typu u dívky s kontrakturami rukou2023 | 1. lékařská fakulta
- Long-Term Evaluation of Biomarkers in the Czech Cohort of Gaucher Patients2023 | 1. lékařská fakulta
- AGAL misprocessing-induced ER stress and the unfolded protein response: lysosomal storage-independent mechanism of Fabry disease pathogenesis?2022 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Pitfalls of X-chromosome inactivation testing in females with Fabry disease2022 | 1. lékařská fakulta
- Detailed phenotype of GLA variants identified by the nationwide neurological screening of stroke patients in the Czech Republic2021 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
Loading network view...
