Publikace
- Elevated homocysteine levels: What inborn errors of metabolism might we be missing?2023 | 1. lékařská fakulta
- Human ultrarare genetic disorders of sulfur metabolism demonstrate redundancies in H2S homeostasis2022 | 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
- Activity of the liver enzyme ornithine carbamoyltransferase (OTC) in blood: LC-MS/MS assay for non-invasive diagnosis of ornithine carbamoyltransferase deficiency2017 | 1. lékařská fakulta
- Cystathionine beta-synthase deficiency in Central Europe: Discrepancy between biochemical and molecular genetic screening for homocystinuric alleles2001 | 1. lékařská fakulta
- Cysteine restriction-specific effects of sulfur amino acid restriction on lipid metabolism2022 | 1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
- Cystathionine beta-synthase deficiency in the E-HOD registry-part I: pyridoxine responsiveness as a determinant of biochemical and clinical phenotype at diagnosis2021 | 1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
- High Cysteine Diet Reduces Insulin Resistance in SHR-CRP Rats2021 | 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
- A homozygous deletion in the SLC19A1 gene as a cause of folate-dependent recurrent megaloblastic anemia2020 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Přírodovědecká fakulta, 2. lékařská fakulta
- Metabolism of sulfur compounds in homocystinurias2019 | 1. lékařská fakulta
- Variable X-chromosome inactivation and enlargement of pericentral glutamine synthetase zones in the liver of heterozygous females with OTC deficiency2018 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
Loading network view...