Publikace
- Po stopách genetických příčin chronického onemocnění ledvin2021 | 1. lékařská fakulta
- Clinical and genetic spectra of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to mutations in UMOD and MUC12020 | 1. lékařská fakulta
- Small Molecule Targets TMED9 and Promotes Lysosomal Degradation to Reverse Proteinopathy2019 | 1. lékařská fakulta
- Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD) in Ireland2019 | 1. lékařská fakulta
- Noninvasive Immunohistochemical Diagnosis and Novel MUC1 Mutations Causing Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease2018 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Abnormální exprese a procesování uromodulinu u Fabryho nemoci odráží alteraci tubulárních střádajících epitelií a jsou reverzibilní po enzymové substituční terapii2008 | 1. lékařská fakulta
- Maternal health and pregnancy outcomes in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease2023 | 1. lékařská fakulta
- Novel MUC1 variant identified by massively parallel sequencing explains interstitial kidney disease in a large Dutch family2023 | 1. lékařská fakulta
- Bi-allelic REN Mutations and Undetectable Plasma Renin Activity in a Patient With Progressive CKD2023 | 1. lékařská fakulta
- A mutation in the SAA1 promoter causes hereditary amyloid A amyloidosis2022 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
Loading network view...