ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Variants"
Variants
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
MUDr. Jana Křenek Malíková Ph.D.
Externí osoba na 2. lékařská fakulta
23 publikací
Publikace
publication
Regulace energetické rovnováhy a jídelního chování
2023 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Současné možnosti farmakoterapie dětské obezity
2023 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Nový pohled na HNF1A-MODY: Úloha funkční studie v interpretaci významu nově zjištěných variant v genu HNF1A
2021 |
2. lékařská fakulta
publication
Functional Analyses of HNF1A-MODY Variants Refine the Interpretation of Identified Sequence Variants
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
Genesis of two most prevalent PROP1 gene variants causing combined pituitary hormone deficiency in 21 populations
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
High incidence of heterozygous ABCC8 and HNF1A mutations in Czech patients with congenital hyperinsulinism
2015 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Human NR5A1/SF-1 Mutations Show Decreased Activity on BDNF (Brain-Derived Neurotrophic Factor), an Important Regulator of Energy Balance: Testing Impact of Novel SF-1 Mutations Beyond Steroidogenesis
2014 |
2. lékařská fakulta
publication
Novel Insight into Etiology, Diagnosis and Management of Primary Adrenal Insufficiency
2014 |
2. lékařská fakulta
publication
Lessons learned from 5 years of newborn screening for congenital adrenal hyperplasia in the Czech Republic: 17-hydroxyprogesterone, genotypes, and screening performance
2012 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Genetic analysis of the CYP21A2 gene in neonatal dried blood spots from children with transiently elevated 17-hydroxyprogesterone
2012 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
Načíst další publikace (13)
Loading network view...