ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Noonan's syndrome"
Noonan's syndrome
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
prof. MUDr. Milan Macek DrSc.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
32 předmětů
291 publikací
Předměty
class
VP - Lékařská ekologie a ekogenetika člověka
D01000105 |
2. lékařská fakulta
class
VP - Vyšetřovací metody v lékařské genetice
D01000107 |
2. lékařská fakulta
class
VP - Ekologie a ekogenetika člověka
D0100017 |
2. lékařská fakulta
class
VP - Geografická medicína a balneografie
D0100018 |
2. lékařská fakulta
class
VP - Reprodukční medicína a reprodukční genetika
D0100021 |
2. lékařská fakulta
class
VP - Vyšetřovací metody v lékařské cytogenetice
D0100053 |
2. lékařská fakulta
class
VP - Pokroky molekulární genetiky
D0100093 |
2. lékařská fakulta
class
Lékařská biologie I
+1
D0102037 |
2. lékařská fakulta
class
PVP - Geografická medicína a balneografie
D0108232 |
2. lékařská fakulta
class
PVP - Reprodukční medicína a reprodukční genetika
+1
D0108241 |
2. lékařská fakulta
Načíst další předměty (22)
Publikace
publication
Post-mortem genetic testing in sudden cardiac death and genetic screening of relatives at risk: lessons learned from a Czech pilot multidisciplinary study
2023 |
Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
publication
The most common founder pathogenic variant c.868G > A (p.Val290Met) in the NPHS2 gene in a representative adult Czech cohort with focal segmental glomerulosclerosis is associated with a milder disease and its underdiagnosis in childhood
2023 |
2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Exome sequencing reveals IFT172 variants in patients with non-syndromic cholestatic liver disease
2023 |
Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Komplexní alely genu CFTR v éře CFTR modulátorů
2023 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Genetické vyšetření v kardiologii: Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků Pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS, SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP
2023 |
2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, 1. lékařská fakulta
publication
Romské obyvatelstvo a vybrané aspekty stomatologické péče ve vyloučených lokalitách
2023 |
2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Cluster analysis of facial phenotypes in autism spectrum disorders based on 3D facial models
2023 |
2. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
publication
Reply to Letter by Tellier et al., Scientific refutation of ESHG statement on embryo selection
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
Human epididymis protein 4 (HE4) plasma concentration inversely correlates with the improvement of cystic fibrosis lung disease in p.Phe508del-CFTR homozygous cases treated with the CFTR modulator lumacaftor/ivacaftor combination
2023 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (281)
Loading network view...