Předměty
- Klinická genetika +3D0108325 | 2. lékařská fakulta
- VP - Lékařská ekologie a ekogenetika člověkaD01000105 | 2. lékařská fakulta
- VP - Vyšetřovací metody v lékařské geneticeD01000107 | 2. lékařská fakulta
- VP - Ekologie a ekogenetika člověkaD0100017 | 2. lékařská fakulta
- VP - Geografická medicína a balneografieD0100018 | 2. lékařská fakulta
- VP - Reprodukční medicína a reprodukční genetikaD0100021 | 2. lékařská fakulta
- VP - Vyšetřovací metody v lékařské cytogeneticeD0100053 | 2. lékařská fakulta
- VP - Pokroky molekulární genetikyD0100093 | 2. lékařská fakulta
- Lékařská biologie I +1D0102037 | 2. lékařská fakulta
- PVP - Geografická medicína a balneografieD0108232 | 2. lékařská fakulta
Publikace
- Comparison of different IRT-PAP protocols to screen newborns for cystic fibrosis in three central European populations2014 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Distribution of CFTR mutations in the Czech population: Positive impact of integrated clinical and laboratory expertise, detection of novel/de novo alleles and relevance for related/derived populations2013 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Pilot newborn screening project for cystic fibrosis in the Czech Republic: Defining role of the delay in its symptomatic diagnosis and influence of ultrasound-based prenatal diagnosis on the incidence of the disease2009 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Současné metodické postupy a přehled preimplantační, prenatální a postnatální DNA diagnostiky cystické fibrózy v České republice2008 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Association of human aging with a functional variant of Klotho2002 | 2. lékařská fakulta
- Post-mortem genetic testing in sudden cardiac death and genetic screening of relatives at risk: lessons learned from a Czech pilot multidisciplinary study2023 | Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
- The most common founder pathogenic variant c.868G > A (p.Val290Met) in the NPHS2 gene in a representative adult Czech cohort with focal segmental glomerulosclerosis is associated with a milder disease and its underdiagnosis in childhood2023 | 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
- Exome sequencing reveals IFT172 variants in patients with non-syndromic cholestatic liver disease2023 | Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Komplexní alely genu CFTR v éře CFTR modulátorů2023 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
- Genetické vyšetření v kardiologii: Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků Pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS, SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP2023 | 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, 1. lékařská fakulta
Loading network view...