Publikace
- Ornithine carbamoyltransferase deficiency: molecular characterization of 29 families2013 | 1. lékařská fakulta
- Diagnostika a možnosti léčby Niemann-Pickovy choroby typ C2012 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Deficit prosaposinu a saposinu B (metachromatická leukodystrofie z deficitu aktivátoru): Zpráva o dvou pacientech detegovaných pomocí analýzy močových sfingolipidů a nesoucích nové mutace v PSAP genu2009 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidosa typ I u 21 českých a slovenských pacientů: Mutační analýza ukazuje na funkční význam C-konce proteinu IDUA2009 | 1. lékařská fakulta
- Sanfilippo syndrom typ C: přehled mutací v genu pro heparan sulfát acetyl-CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferasu (HGSNAT)2009 | 1. lékařská fakulta
- Unusual presentation of Kelley-Seegmiller syndrome2008 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Účinek miglustatu na nemoc kostí u Gaucherovy nemoci typu 1: Souhrnná analýza tří multinacionálních otevřených studií2007 | 1. lékařská fakulta
- Unusual cause of stroke: CADASIL with novel mutation in Czech patient2006 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Dual hereditary jaundice: simultaneous occurence of mutations causing Gilbert's and Dubin-Johnson syndrome2005 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- A novel mutation in the coding region of the prosaposin gene leads to a complete deficiency of prosaposin and saposins, and is associated with a complex sphingolipidosis dominated by lactosylceramide accumulation2001 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...
