Publikace
- Diagnostika a možnosti léčby Niemann-Pickovy choroby typ C2012 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Unusual cause of stroke: CADASIL with novel mutation in Czech patient2006 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Dual hereditary jaundice: simultaneous occurence of mutations causing Gilbert's and Dubin-Johnson syndrome2005 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Prosaposin Deficiency - a Rarely Diagnosed, Rapidly Progressing, Neonatal Neurovisceral Lipid Storage Disease. Report of a Further Patient2005 | 1. lékařská fakulta
- New polymorphic sites within ornithine transcarbamylase gene: population genetics and implications for diagnosis2003 | 1. lékařská fakulta
- Léčba a diagnostika m. Gaucher v ČR (1)Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Léčba a diagnostika m. Gaucher v ČR (2)Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Loading of cell cultures with cholesterol-dextran particles as a new functional test for Niemann-Pick type C disease2022 | 1. lékařská fakulta
- Pokroky v léčbě lysosomálních onemocnění2022 | 1. lékařská fakulta
- Transcript, protein, metabolite and cellular studies in skin fibroblasts demonstrate variable pathogenic impacts of NPC1 mutations2020 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...
