Publikace
- Gen pro glukocerebrosidázu má alternativní promotor, jehož vlastnosti a exprese jsou chazakteristické pro housekeeping geny2011 | 1. lékařská fakulta
- Vyšší moc: Léčebné opatření v reakci na omezené zásobování imiglucerázy (Cerezymem) u pacientů s Gaucherovou nemocí.2010 | 1. lékařská fakulta
- Účinek miglustatu na nemoc kostí u Gaucherovy nemoci typu 1: Souhrnná analýza tří multinacionálních otevřených studií2007 | 1. lékařská fakulta
- Transient expression of wild-type and mutant glucocerebrosidases in hybrid vaccinia expression system2003 | 1. lékařská fakulta
- Loading of cell cultures with cholesterol-dextran particles as a new functional test for Niemann-Pick type C disease2022 | 1. lékařská fakulta
- Pokroky v léčbě lysosomálních onemocnění2022 | 1. lékařská fakulta
- Transcript, protein, metabolite and cellular studies in skin fibroblasts demonstrate variable pathogenic impacts of NPC1 mutations2020 | 1. lékařská fakulta
- Význam nových laboratorních technik v dia-gnostice Niemann-Pickovy choroby typu C2020 | 1. lékařská fakulta
- Variable X-chromosome inactivation and enlargement of pericentral glutamine synthetase zones in the liver of heterozygous females with OTC deficiency2018 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Selektrivní screening Fabryho, Pompeho a Gaucherovy choroby ze suchých krevních kapek u dospělých a dospívajících2018 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...