Publikace
- Rapid Isolation of Lysosomal Membranes from Cultured Cells2013 | 1. lékařská fakulta
- Gen pro glukocerebrosidázu má alternativní promotor, jehož vlastnosti a exprese jsou chazakteristické pro housekeeping geny2011 | 1. lékařská fakulta
- Unusual presentation of Kelley-Seegmiller syndrome2008 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Unusual cause of stroke: CADASIL with novel mutation in Czech patient2006 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- BioMed Central Cell Biology2005 | 1. lékařská fakulta
- A novel mutation in the coding region of the prosaposin gene leads to a complete deficiency of prosaposin and saposins, and is associated with a complex sphingolipidosis dominated by lactosylceramide accumulation2001 | 1. lékařská fakulta
- Loading of cell cultures with cholesterol-dextran particles as a new functional test for Niemann-Pick type C disease2022 | 1. lékařská fakulta
- Pokroky v léčbě lysosomálních onemocnění2022 | 1. lékařská fakulta
- Transcript, protein, metabolite and cellular studies in skin fibroblasts demonstrate variable pathogenic impacts of NPC1 mutations2020 | 1. lékařská fakulta
- Význam nových laboratorních technik v dia-gnostice Niemann-Pickovy choroby typu C2020 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...